Staff de médecine interne

• A 3 ans : polyarthrite bilatérale, symétrique, fébrile, touchant les grosses articulations, associée à une éruption morbiliforme.

• Jusqu'à l'âge de 20 ans : 3 à 4 poussées par an, corticosensibles, durant moins de deux semaines. 
  Ces poussées surviennent avec un parallèlisme étonnant chez sa soeur aînée d'un an plus âgée. 

• A 5 ans : iridocyclite bilatérale synéchiante. 

• Evolution par poussées indépendantes des poussées de polyarthrite. Actuellement quiescente, compliquée d'un glaucome et d'une cataracte secondaire.

• Persistance entre les poussées de polyarthrite de tuméfactions importantes des poignets justifiant la réalisation entre l'âge de 9 ans et l'âge de 11 ans de quatre interventions chirurgicales : ténosynovectomie des extenseurs et des fléchisseurs des deux mains.

• Absence de destruction articulaire.

L'HISTOLOGIE SYNOVIALE MONTRE DES GRANULOMES TUBERCULOÏDES ET LE DIAGNOSTIC DE SARCOÏDOSE À DÉBUT INFANTILE EST POSÉ (le patient a été vacciné par le BCG mais comme sa soeur gardera toujours une IDR à la tuberculine négative. L'histologie synoviale de sa soeur montre également un aspect de synovite granulomateuse).

• A l'âge de 18 ans, insuffisance rénale aiguë attribuée à une hypercalcémie jusqu'à 3,89 pM/l.

• Une biopsie rénale est effectuée montrant des glomérules normaux mais, outre une néphrocalcinose, une néphropathie interstitielle chronique granulomateuse témoignant de l'extension du processus au rein.

• Le patient n'a jamais eu de biopsie hépatique, de biopsie médullaire, de biopsie des glandes salivaires accessoires.

• Le patient n'a pas d'atteinte pulmonaire. Le patient n'a pas d'atteinte ganglionnaire superficielle ou profonde.

• Outre sa soeur, son père qui est décédé avait une maladie similaire. Il en serait de même d'une tante paternelle décédée. Il semble que sa deuxième nièce développe un tableau voisin.

IL POURRAIT DONC S'AGIR D'UNE SARCOÏDOSE À DÉBUT INFANTILE FAMILIALE.

LES ARTHRITES CHRONIQUES DE LA SARCOÏDOSE

• Elles sont exceptionnelles, observées dans moins de 0,2% des sarcoïdoses. A l'inverse l'ostéite sarcoïdosique est plus fréquente (observée dans 1 à 13% des sarcoïdoses et il est important de signaler que l'atteinte osseuse chronique et l'atteinte articulaire chronique s'excluent classiquement mutuellement).

• Il s'agit d'un tableau de polyarthrite évoluant par poussées entrecoupées de rémissions, corticosensible, peu ou pas destructrice, notamment caractérisée par des tuméfactions synoviales importantes et par l'importance des ténosynovites.

• Le diagnostic ne peut être qu'histologique (il s'agit là d'une des rares indications de biopsie synoviale).

SARCOÏDOSE FAMILIALE

• En Europe du Nord, l'incidence annuelle de la sarcoïdose a été évaluée entre 7 et 21 pour 
  100 000 habitants.

• La fréquence des formes familiales (au moins deux cas familiaux) est comprise entre 2,4 et 3,5%.

• Mais il n'y a que 10 familles publiées où sont retrouvées 3 cas ou plus dans la même famille.

SARCOÏDOSE INFANTILE

• La sarcoïdose débute généralement entre 20 et 50 ans.

• Le début avant 4 ans de la sarcoïdose est exceptionnel.

• Le début dans l'enfance après l'âge de 4 ans est rare (environ 5% des sarcoïdoses).

• La sarcoïdose de l'enfant débutant après l'âge de 4 ans est proche de la sarcoïdose de l'adulte.

• La sarcoïdose infantile débutant avant l'âge de 4 ans est proche du syndrome de Blau.

SYNDROME DE BLAU

Le Docteur BLAU, pédiatre américain du Wisconsin a publié en 1985 une famille dont 11 membres (sur 4 générations) étaient atteints d'une maladie proche de la sarcoïdose mais particulière (en 1993, la famille s'était étoffée et 18 membres étaient touchés par ce syndrome sur 4 générations).

- J Pediatr 1985; 107 : 689 - 693. 
- AJDC 1993; 147 : 842 - 848.

Ce groupement syndromique, autosomique dominant, associe :

• une polyarthrite débutant avant l'âge de 10 ans proche de ce qui est connu dans la sarcoïdose à début infantile ;

• une camptodactylie est observée chez 14 des 18 malades (elle n'est pas congénitale car absente à la naissance) ;

• l'atteinte cutanée histologiquement spécifique mais cliniquement peu évocatrice est observée 
  7 fois sur 18 ;

• l'atteinte oculaire réalisant une uvéite granulomateuse antérieure et / ou postérieure est observée 7 fois sur 18.

Par contre, il n'y a pas d'atteinte pulmonaire, pas d'atteinte ganglionnaire.

Actuellement, 6 familles ont été publiées (au total 40 cas). 
Une équipe a effectué des prélèvements hépatiques qui ont montré la présence de granulomes à ce niveau (J. Rheumatol 1996; 23 : 396 - 399). 
Par contre aucun des 40 patients n'a eu d'histologie rénale et aucun des 40 patients n'a eu de biopsies bronchiques étagées et à fortiori de lavage broncho-alvéolaire (il est donc difficile d'affirmer qu'il n'y ait pas d'atteinte pulmonaire infraclinique). 
Il n'est pas décrit de cas avec hypercalcémie ou hypercalciurie.

Cette famille correspond- elle à une famille de sarcoïdosiques ou à une famille de Syndromes de Blau ?

Le gène anormal du syndrome de Blau serait localisé sur le chromosome 16 (Am J Med Genet 1998; 76 : 217 - 221).