Staff de médecine interne

Antécédents

• Hypertension artérielle.

• Coronaropathie.

• Dépression.

• Tabac.

Histoire de la maladie

- Mars

• Apparition brutale de douleurs musculaires : crampes de l'épaule droite avec impotence fonctionnelle partielle.

• Généralisation des symptômes aux membres inférieurs et au bras gauche.

• Perte de poids de 20 kgs en deux ans.

• FAN, FR, CPK, TSH normaux.

Cliniquement

• ROT présents et symétriques - sensibilité normale.

• Force musculaire normale.

• Ténosynovite métacarpophalangienne de la main droite.

• Contractures musculaires généralisés et migratrices.

Examens complémentaires

• Syndrome inflammatoire discret VS : 24, CRP à 25.

• Bilan hépatique, T4, TSH, aldolase, EPS, Ca Ph, LDH et CPK, C3C4, glycémie à jeûn normale.

• Anticorps anti-centromère et anti-nucléaires négatifs.

• Sérologies coxsakie, CMV, toxoplasmose, Lyme négatives.

• BAT normale.

• Radiographie des genoux et des épaules normale. Rachis : arthrose - bassin normal.

• Scanner thoraco-abdo-pelvien normal.

Transfert à Sainte Anne :

• EMG : activité musculaire continue, anticorps anti-GAD65 négatifs.

• TSH effondrée - anticorps anti-TPO positifs.

• Trois types de syndrome d'activité musculaire continue selon EMG et les anticorps anti-GAD, (glutamate décarboxylase).

1- STIFF man syndrome

- Clinique : contracture musculaire du tronc et parfois des muscles proximaux des membres inférieurs, avec hyperlordose lombaire.

- Biologie : Augmentation de la fréquence des diabètes insulinodépendants et des maladies auto-immunes. Présence d'anticorps anti-GAD dans la majorité des cas.

- EMG : Activité musculaire continue des muscles paraspinaux lombaires.

- Evolution : Augmentation progressive de la symptomatologie puis stabilisation après quelques mois ou années.

- Traitement : Répond bien à une association VALIUM + BACLOFENE. Echanges plasmatiques, Ig IV et corticoïdes plus controversés.

2- STIFF limb-syndrome

- Clinique : Touche les muscles distaux des membres inférieurs. Après 2 à 5 ans, apparition fréquente de troubles sphinctériens. 1/2 évoluent vers la perte complète de la marche.

- Biologique : Anticorps anti-GAD négatifs.

- EMG : Activité musculaire continue. Pendant les contractions musculaires, l'activité musculaire est segmentée.

- Evolution : Par palliers, perte de la marche dans la majorité des cas.

- Traitement : Répond moins bien à l'association VALIUM + BACLOFENE.

3- Encéphalomyélite progressive avec rigidité

- Touche le tronc et les membres.
- Souvent syndrome paranéoplasique.
- Evolution aigüe ou subaigüe conduisant au décès en un an.
- Pas de réponse au traitement.

CONCLUSION

SYNDROME D'ACTIVITÉ MUSCULAIRE CONTINU.

• Traitement symptomatique (VALIUM - LIORESAL) peu efficace.

• Eliminer syndrome paranéoplasique avant veinoglobulines.
  

Commentaires (Dr. P.Blanche) :

- Le syndrome de l'homme raide (STIFF man syndrome ou mieux STIFF person syndrome ou encore mieux syndrome d'activité musculaire continue) se caractérise par une rigidité musculaire et des épisodes de spasmes touchant la musculature axiale et / ou périphérique. L'examen neurologique est en général normal en dehors de la raideur musculaire. L'imagerie cérébrale qu'il s'agisse de la tomodensitométrie ou de l'IRM est normale. La cause de ces anomalies reste incertaine.

- Un certain nombre d'arguments plaide pour une origine auto-immune : la présence d'auto-anticorps anti-GAD (glutamic acide décarboxylase) qui est l'enzyme intervenant dans le contrôle de la synthèse du neuro-transmetteur inhibiteur qu'est l'acide gamma - aminobutyrique (GABA); l'assocation fréquente à d'autres maladies auto-immunes notamment au diabète de type I et les pathologies thyroïdiennes auto-immunes ; et la présence fréquente de divers auto-anticorps.

- Les techniques de spectroscopie IRM ont montré que dans ce syndrome existait une diminution des taux cérébraux de GABA surtout importants au niveau du Cortex moteur. La présence des anticorps anti-GAD aurait un rôle pathogénique.

- Le traitement symptomatique repose sur le Valium, le baclofène (Lioresal) et la vigabatrine (Sabril). Des essais contrôlés sont en cours pour tenter de connaitre l'intérêt des agents immunomodulateurs notamment des corticoïdes, des immunoglobulines IV à forte dose et des échanges plasmatiques.

Ref : Levy LM, Dalakas MC, Floeter MK. Ann Intern Med 1999; 131 : 522 - 30.