Dosage urinaire des dALA et PBG augmentés.

Suivie au centre français des porphyries (Professeur Nordmann).

EPISODE ACTUEL :

Clinique :

• Douleurs abdominales diffuses et intenses
• Vomissements

Biologique :

• Augmentation dans les urines des dALA et PBG
• Béta HCG = 19 000

Traitement :

• De la douleur (dérivés morphiniques)
• Spécifique : Arginate d'hémine (NORMOSANG)

Les Porphyries

Définition : Déficit des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème = accumulation des porphyries et/ou de leurs précurseurs.

Fréquence : Environ 5000 malades en France et environ 50 000 porteurs asymptomatiques.

• Age = 20-50 ans, sex ratio = 8 femmes /2 hommes.
• Autosomique dominant.

Physiopathologie : cf Tableau

- Lorsque les besoins en Hème augmentent

=> le rétrocontrôle ne se fait plus

=> augmentation des précurseurs

Grands types de porphyries :

• hépatiques +++
• érythropoiétiques

Clinique :

C - Complications neurologiques :

Photo sensibilité avec bulles. Fragilité de la peau. Microkystes blancs des doigts.

Hyponatrémie d'étiologie discutée (SIADH, perte intestinale, fuite rénale ?)

B - Dosage des précurseurs :

• dALA > 100 X normale

• PBG > 100 X normale

C - Dosage des Porphyrines : => uroporphyrine, coproporphyrine, protoporphyrine.

Intérêt des dosages

=> Type de la porphyrie

=> Déceler les porteurs asymptomatiques dans la famille

=> Détecter les enfants dès l'âge de 6 mois.

Traitement :

A - Prévention

Liste des médicaments contre indiqués

• Anesthésiques. AINS. Sulfamides

• Oestroprogestatifs - barbituriques

Eviter le jeûne, la fatigue, l'alcool.

B - Non spécifiques :

• Aspirine. Dérivés morphiniques => Dolosal
• Calmer le malade (Largactil)

C - Spécifique : Hématine (NORMOSANG^°)

• Permet de calmer 99 % des crises en 3 jours (aucune CI).