Staff de médecine interne

Staff du : 04-12-98
Véronique FOUCAULT (Interne), Paul DELEGUE (CCA), Service du Pr CHRISTOFOROV, Hôpital Cochin
HOMME DE 62 ANS
Hospitalisé pour découverte fortuite d'une polyglobulie

ATCD MEDICAUX

HTA
Leukokératose de la corde vocale droite
Consommation alcoolique régulière

HISTOIRE DE LA MALADIE

Bilan d'une dysphonie
Découverte d'un RGO confirmé par une pHmétrie
Gastroscopie sous AG. Lors du bilan d'anesthésie, découverrte fortuite d'une polyglobulie isolée :

• Ht = 57 %
• VGM = 101 fl
• Hb = 18,9 g/dl
• GB = 5,67 10^12/l
• Plaquettes = 414000 /mm3
• PNN = 7590 /mm3
On note également :
• Allongement du TCA : 45/33
• TP = 66 % ; facteur V = 53 %

A L'EXAMEN

- Pas de cyanose
- Pas de syndrome cérébelleux
- Pas d'hépatomégalie
- Pas de splénomégalie
- Pas d'adénopathies périphériques
- Décrit des paresthésies des extrémitées calmées après la prise d'aspirine

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

Gaz du sang :

• pH = 7,4
  
• pO2 = 98,6 mmHg
  
• pCO2 = 26,1 mmHg
  
• SaCO2 = 98,6 mmHg
  
• HCO3 = 16,1 mmol/l
  

Mesure du volume globulaire total :

• VGT = 48,9 ml/kg = 183 % de la valeur théorique (N < 36 ml/kg, N < 125 %)
  

Echographie abdominale :

• Splénomégalie
  
• Reins normaux
  
• Foie normal
  

Commentaire au 04-12-98

DIAGNOSTIC

• Polyglobulie vraie
  
• Très probable polyglobulie primitive ou Maladie de Vaquez
  

DIAGNOSTIC D'UNE POLYGLOBULIE

1. Dépistage sur l'hémogramme

Hématocrite :

• > 54 % chez l'homme
  
• > 47 % chez la femme
  

2. En l'absence de déhydratation évidente

Mesure du volume globulaire total :

• Fausse polyglobulie => Vol. globulaire N ; Vol. plasmatique abaissé
  
• Vraie polyglobulie => Vol. globulaire augmenté :
  
  • > 32 ml/kg chez la femme
    
  • > 36 ml/kg chez l'homme
    
  • > 120 ù de la valeur théorique
    

3. S'il s'agit d'une polyglobulie vraie

Rechercher cliniquement :

• un syndrome cérébelleux toujours évident en cas d'hémangioblastome du cervelet
  
• une cardiopathie avec shunt droit-gauche
  
• un fibrome utérin chez la femme
  
• une hépatomégalie (hépatome)
  

Faire :

• Gaz du sang (insuffisance respiratoire chronique) avec SaO2 < 95 %
  
• UIV ou échographie rénale (tumeur bénigne ou maligne du rein)
  

4. En l'absence de ces étiologies

Si le diagnostic de polyglobulie acquise n'est pas certain (hémogrammes antérieurs), et ne s'accompagne ni de thrombocytose, ni de polynucléose :

• faire une étude fonctionnelle de l'Hb à la recherche d'une Hb à affinité augmentée (rare).
  

5. Si la polyglobulie est sans cause secondaire et associée à une splénomégalie et/ou thrombocytose et à une hyperleucocytose avec polynucléose neutrophile :

On peut affirmer la maladie de Vaquez

6. Si 3 et 4 sont négatifs

Suivre l'évolution

MALADIE DE VAQUEZ

Affection rare. Etudes de prévalence en Europe et aux Etats-Unis :

5 à 17 cas / million d'habitants par an

Maladie du sujet agé de plus de 60 ans
Discrète prédominance masculine (sex ratio environ 1,2)

1. Physiologie

Hématocrite :

• anomalie intinsèque des celules souches myéloïdes
  
• caractère clonal : prolifération anormale clonale ayant pour origine une cellule hématopoïétique pluripotente anormale. In-vitro, les progéniteurs érythroblastiques de la maladie de Vaquez se différencient spontanément sans adjonction d'EPO dans le milieu de culture, ce qui ne se voit jamais dans une moelle normale.
  

2. Signes cliniques

Début progressif
Le dianostic est souvent suspecté lors d'une numération systématique

Sinon :
• érythrose cutanée et muqueuse
  
• prurit rebelle, parfois à l'eau
  
• discrète HTA
  
• signes d'hyperviscosité sanguine : céphalées, vertiges, mouches volantes, bourdonnements d'oreille)
  

Parfois :
• complication aiguë : AVC, thrombose
  
• manifestations hémorragiques mineures
  
• splénomégalie (75 %) modérée
  

3. Fréquence des signes cliniques au moment du diagnostic (PVSG)

Hématocrite :

• anomalie intinsèque des celules souches myéloïdes
  
• caractère clonal : prolifération anormale clonale ayant pour origine une cellule hématopoïétique pluripotente anormale. In-vitro, les progéniteurs érythroblastiques de la maladie de Vaquez se différencient spontanément sans adjonction d'EPO dans le milieu de culture, ce qui ne se voit jamais dans une moelle normale.
  

4. Examens complémentaires

Critères diagnostiques de la maladie de Vaquez (PVSG) :

• Groupe A :
  • 1. VGM >= 36 ml/kg chez l'homme ; >= 32 ml/kg chez la femme
    
  • 2. Saturation artérielle en O2 > 92 %
    
  • 3. Splénomégalie
    
• Groupe B :
  • 1. Thrombocytose : plaquettes >= 400 10^9 /l
    
  • 2. Leucocytose > 12 10^9 / l (en l'absence d'infection ou de fièvre)
    
  • 3. Score de PAL >= 100 (en l'absence d'infection ou de fièvre)
    
  • 4. Vitamine B12 sérique >= 900 pg/ml ou capacité latente de liaison de la vitamine B12 >= 2200 pg/ml
    

Le diagnostic de la maladie de Vaquez est posé si le malade présente les 3 critères du groupe A ou les 2 premiers critères du groupe A associés à 2 critères du groupe B

Si les critères ne sont pas remplis, nécessité de réaliser des investigations supplémentaires :
• culture des précurseurs érytroblastiques sans adjonction d'EPO
• BOM (Biopsie Ostéo-Médullaire)

STRATEGIE THERAPEUTIQUE

Sans traitement : médiane de survie = 18 mois

Pas de consensus total

Traitement d'attaque par saignée

Pour éviter la survenue des thromboses (fréquentes dans les 5 à 7 premières années de traitement par saignée seule), chez des patients de moins de 70 ans et chez les sujets jeunes : utilisation d'emblée d'Hydréa en traitement de fond (14 à 20 ml/kg)

Son action est rapide et de courte durée => maniement facile

Chez les sujets agés à haut risque vasculaire et chez qui la surveillance hémato ne peut être régulière :

Phospore 32 (0,1 mCi/kg)

Cytopénie sévère rare

rémission de 6 mois à 2 ans

inconvénient majeur : leucémie aiguë 15% ; augmentation des cancer gastro-intestinaux et cutanés Sommaire du Staff